FDA đẩy nhanh phê duyệt liệu pháp gen cho bệnh hiếm

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) vào ngày 23 tháng 02 năm 2026 đã công bố chi tiết về một chính sách đột phá, nhằm mở đường nhanh chóng hơn cho bệnh nhân mắc các bệnh cực kỳ hiếm gặp tiếp cận các phương pháp điều trị tiên tiến. Hướng dẫn mới này cho phép cơ quan này phê duyệt các liệu pháp điều trị dựa trên bằng chứng về "cơ chế hoạt động hợp lý" thay vì yêu cầu các thử nghiệm lâm sàng đầy đủ, đặc biệt là đối với các công nghệ như chỉnh sửa gen.

Ảnh: NPR

Bối cảnh và lý do ra đời chính sách mới của FDA

Trong nhiều thập kỷ, các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh hiếm thường phải đối mặt với thực tế nghiệt ngã: không đủ bệnh nhân để tiến hành thử nghiệm lâm sàng, quá trình phê duyệt kéo dài, và phải chờ đợi khoa học phát triển kịp. Bộ trưởng Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Robert F. Kennedy Jr. nhấn mạnh tại cuộc họp báo: "Điều đó kết thúc ngay hôm nay. Y học cá nhân hóa không còn là lý thuyết". Ủy viên FDA Marty Makary cũng bổ sung rằng "trong lịch sử, các bệnh hiếm gặp thường bị FDA bỏ qua, nhưng chúng tôi đã tiến xa".

Hiện có hàng nghìn tình trạng sức khỏe hiếm gặp mà tiềm năng có thể được chữa trị bằng chỉnh sửa gen. FDA ước tính có khoảng 30 triệu người Mỹ mắc bệnh hiếm. Tuy nhiên, các công ty dược phẩm thường không có động lực kinh tế mạnh mẽ để phát triển các liệu pháp chỉnh sửa gen cho những rối loạn cực kỳ hiếm gặp, khiến bệnh nhân và gia đình họ cảm thấy thất vọng. Chính sách mới của FDA ra đời nhằm giải quyết vấn đề này, bằng cách tạo ra một con đường nhanh hơn cho các phương pháp điều trị tiên tiến.

Chi tiết chính sách và ví dụ thành công điển hình

Chính sách mới cho phép FDA xem xét phê duyệt các liệu pháp điều trị bệnh hiếm dựa trên bằng chứng về "cơ chế hoạt động hợp lý". Điều này có nghĩa là, nếu có sự hiểu biết rõ ràng về khiếm khuyết di truyền gây ra rối loạn và cách thức liệu pháp sẽ khắc phục nó, việc phê duyệt có thể được tiến hành mà không cần một thử nghiệm lâm sàng truyền thống tốn kém và khó thực hiện. Tiến sĩ Tracy Beth Høeg, Giám đốc Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Thuốc của FDA, bày tỏ: "Hôm nay là một ngày rất đáng phấn khởi cho bệnh nhân mắc các bệnh rất hiếm".

Một trong những trường hợp điển hình đã thúc đẩy chính sách này là câu chuyện về một em bé ở Pennsylvania được điều trị tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP). Các bác sĩ tại CHOP đã cứu sống em bé mắc một rối loạn gan di truyền rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng bằng cách tạo ra một liệu pháp chỉnh sửa gen nhắm mục tiêu vào khiếm khuyết di truyền cụ thể của em. Tiến sĩ Kiran Musunuru, giáo sư nghiên cứu dịch thuật tại Đại học Pennsylvania, người đã giúp phát triển phương pháp điều trị này, cho biết: "Chúng tôi nhận ra rằng có thể thực hiện điều này nhiều lần, cá nhân hóa liệu pháp cho nhiều bệnh nhân". Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, một trong những bác sĩ của CHOP đã điều trị cho em bé, đồng tình: "Chúng tôi cần những khuôn khổ quy định đổi mới này để đánh giá hiệu quả và an toàn của các phương pháp điều trị". Chính sách này cũng có thể được áp dụng cho các công nghệ khác như antisense oligonucleotides.

Phản ứng của cộng đồng y khoa và những lo ngại

Chính sách mới của FDA đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ các chuyên gia bên ngoài. Fyodor Urnov từ Đại học California, Berkeley, gọi đây là "lời mời gọi hành động tốt nhất" cho lĩnh vực chỉnh sửa gen cá nhân hóa như một liệu pháp. Ông chia sẻ với NPR: "Việc lãnh đạo HHS nói rằng 'một căn bệnh với 100 đột biến gây bệnh sẽ không còn yêu cầu 100 thử nghiệm lâm sàng' giống như một 'Bài ca niềm vui' vì nó có nghĩa là chúng ta sẽ có thể điều trị cho trẻ em nhanh hơn và với chi phí phải chăng hơn."

Tuy nhiên, một số chuyên gia khác cũng bày tỏ lo ngại về phạm vi áp dụng của chính sách. Rachel Sachs, giáo sư luật tại Đại học Washington ở St. Louis, người đã đặt câu hỏi về cách tiếp cận này, cho rằng: "Chính sách cơ chế hoạt động hợp lý dường như đang giải quyết một vấn đề thực sự. Mối lo ngại là con đường cơ chế hoạt động hợp lý có thể được mở rộng sang các lĩnh vực bệnh có bệnh phổ biến và các thử nghiệm truyền thống vẫn khả thi, và điều đó sẽ không cần thiết phải đi qua con đường này".

Tác động và triển vọng sắp tới của y học cá nhân hóa

Chính sách mới này đánh dấu một bước ngoặt quan trọng trong việc thúc đẩy y học cá nhân hóa và các liệu pháp gen tiên tiến. Nó không chỉ mở ra cơ hội điều trị cho hàng triệu người mắc bệnh hiếm mà còn khuyến khích các nhà khoa học tiếp tục phát triển các liệu pháp chỉnh sửa gen như CRISPR để giúp bệnh nhân mắc các rối loạn máu di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các bệnh khác bao gồm ung thư, cholesterol cao di truyền và một số dạng mù lòa di truyền.

Các nhà khoa học cũng đang nỗ lực tạo ra một "khuôn mẫu" cho các nhóm bệnh hiếm có đủ điểm tương đồng, để một liệu pháp chỉnh sửa gen cho bệnh này có thể dễ dàng điều chỉnh cho các bệnh khác. Cách tiếp cận này hứa hẹn sẽ làm cho liệu pháp cá nhân hóa trở nên khả thi và giá cả phải chăng hơn, mở ra một kỷ nguyên mới cho việc điều trị các bệnh di truyền phức tạp.